BEM VINDO AO Grupo RaroH
Bem vindo a parte do Grupo de Fígado do Rio de Janeiro (GFRJ) criada para os Estudos de Doenças Raras com Acometimento Hepático. Iniciado em 28 de fevereiro de 2022, com a intenção de ser um grupo médico capaz de difundir o conhecimento a respeito das doenças hepáticas raras, assim como as doenças raras sistêmicas com acometimento hepático.
A dificuldade no diagnóstico, assim como no manejo clínico na condução de casos de algumas dessas doenças motivou a criação dessa área.
O compartilhamento de experiências, dúvidas e a produção de conhecimento são fundamentais para este processo e para tanto contamos com a sua participação.
O que é uma doença rara?
É aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras é desconhecido, mas estima-se que existam em torno de 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Geralmente as doenças raras são crônicas, progressivas, podendo ser incapacitantes, também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Sendo assim, o conhecimento acerca do diagnóstico (em fases iniciais) se torna uma das ferramentas para tentar amenizar sua evolução.
Enfoque nas doenças raras:
- Fibrose Cística
- Alfa1 antitripsina
- Porfiria
- Doença de Gaucher
- PFICs
- Doença de Wilson
- Amiloidose
- Glicogenoses hepáticas
- Distúrb. de oxidação de ác. Graxos de cadeia longa (LC-FAOD)
- ASMD (deficiência de Esfingomielinase ácida)
- Amiloidose hereditária transtirrerina
ARTIGOS E PUBLICAÇÕES
- Niemann Pick
- Amiloidose
- Hemocromatose hereditária (HH)
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Porfirias hepáticas agudas – quando pensar e como confirmar o diagnóstico?
EVENTOS
