Grupo RaroH

BEM VINDO AO Grupo RaroH

Bem vindo a parte do Grupo de Fígado do Rio de Janeiro (GFRJ) criada para os Estudos de Doenças Raras com Acometimento Hepático. Iniciado em 28 de fevereiro de 2022, com a intenção de ser um grupo médico capaz de difundir o conhecimento a respeito das doenças hepáticas raras, assim como as doenças raras sistêmicas com acometimento hepático.

A dificuldade no diagnóstico, assim como no manejo clínico na condução de casos de algumas dessas doenças motivou a criação dessa área.

O compartilhamento de experiências, dúvidas e a produção de conhecimento são fundamentais para este processo e para tanto contamos com a sua participação.

O que é uma doença rara?

É aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras é desconhecido, mas estima-se que existam em torno de 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Geralmente as doenças raras são crônicas, progressivas, podendo ser incapacitantes, também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Sendo assim, o conhecimento acerca do diagnóstico (em fases iniciais) se torna uma das ferramentas para tentar amenizar sua evolução.

Enfoque nas doenças raras:

  • Fibrose Cística
  • Alfa1 antitripsina
  • Porfiria
  • Doença de Gaucher
  • PFICs
  • Doença de Wilson
  • Amiloidose
  • Glicogenoses hepáticas
  • Distúrb. de oxidação de ác. Graxos de cadeia longa (LC-FAOD)

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