O que é
A hemocromatose hereditária (HH) é um distúrbio genético que leva o organismo a absorver ferro em excesso no intestino e a liberar ferro de forma desregulada pelos macrófagos, aumentando o ferro circulante, ao longo da vida. Com o tempo, esse ferro se deposita em órgãos — sobretudo no fígado — e também em pâncreas, coração, glândulas e pele. Sem diagnóstico e cuidado, pode causar cirrose, carcinoma hepatocelular (câncer de fígado), diabetes, arritmias/insuficiência cardíaca, deficiências hormonais e escurecimento/acinzentado da pele.
Quem é mais afetado
A forma “clássica” costuma manifestar-se em homens adultos, em geral a partir dos 50–60 anos; nas mulheres, é mais tardia, após a menopausa, pelo efeito protetor de menstruação e gestação.
Genética
A variante C282Y do gene HFE em homozigose é a mais associada à HH manifesta. Outras variantes do HFE — H63D (em homozigose ou em heterozigose composta com C282Y) — podem contribuir para acúmulo de ferro, sobretudo na presença de fatores de risco. A S65C é rara e hoje pouco aceita como causa de HH isoladamente.
Como a doença progride no sangue e no corpo
O ferro começa a subir inicialmente no compartimento circulante. O primeiro sinal laboratorial é o aumento da saturação de transferrina, que reflete ferro livre em excesso na circulação. Numa fase posterior, quando o ferro começa a exceder a capacidade de transporte e armazenamento, a ferritina sobe, indicando que os estoques já se ampliaram. Com o tempo, esse ferro excedente ultrapassa os depósitos fisiológicos e se infiltra nos órgãos, e só então aparecem os sintomas — primeiro inespecíficos (fadiga, artralgia), depois os sinais de lesão orgânica (diabetes, cirrose, hipogonadismo, arritmias, hiperpigmentação cutânea).
Essa trajetória do excesso de ferro — primeiro no sangue, depois nos estoques, por fim nos órgãos — é central para entender o diagnóstico e o momento de intervir.
Manifestações clínicas
Nas fases iniciais quase não há sintomas. A pista costuma vir de exame de sangue alterado. Quando já há depósito em órgãos, podem surgir fadiga, artralgia (mãos, especialmente 2º e 3º quirodáctilos), hiperpigmentação cutânea, diabetes, arritmias, hipogonadismo e sinais de doença hepática.
Quando e como investigar — passo a passo prático
1) Suspeitar diante de:
- alterações de ferro em exames de rotina;
- homens adultos com ferritina elevada sem causa definida;
- mulheres após menopausa com alterações persistentes;
- história familiar de HH, cirrose ou CHC de causa indefinida;
- sintomas compatíveis (fadiga, artralgia, diabetes precoce, hiperpigmentação etc.).
2) Iniciar pelo perfil de ferro
- Saturação de transferrina (ST) — primeiro marcador que sobe.
- Ferritina sérica — sobe em fases posteriores, refletindo estoques.
- Complementares: ferro sérico, TIBC, transferrina.
3) Se ST estiver elevada (>45%) e/ou ferritina aumentada
- Repetir para confirmar, em jejum.
- Dosar ALT, AST, FA, GGT, glicemia, TSH/T4L, FSH/LH quando pertinente.
4) Confirmar e caracterizar
- Teste genético HFE (C282Y, H63D).
- Ultrassom hepático inicial; se sobrecarga confirmada:
RM com quantificação de ferro hepático (e quando indicado: cardíaca).
5) Após confirmar
- Rastrear familiares de 1º grau.
- Avaliar estadiamento hepático e risco de complicações.
Tratamento
O tratamento padrão é a flebotomia (sangria terapêutica) — retirada periódica de sangue para remover ferro.
- Indução semanal, até normalização dos estoques.
- Meta de ferritina: 50–100 µg/L.
- Manutenção: 2–6 sangrias/ano, conforme controle laboratorial.
Quando iniciada antes de dano orgânico, a sangria previne complicações e permite vida normal.
Hábitos que ajudam — não substituem o tratamento
- Evitar suplementos com ferro e vitamina C.
- Moderar carnes vermelhas e não associar vitamina C às refeições.
- Integrais, sementes, nozes (fitatos), cálcio e chás/café reduzem absorção de ferro.
- Evitar mariscos crus e contato de feridas com água do mar (risco de Vibrio vulnificus em regiões endêmicas).
Bibliografia — EASL 2022; Brissot et al., 2004.
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