Grupo Raro H

Inicialmente, é necessário saber que alterações no metabolismo do heme causa esse grupo de doença chamado de porfirias. Durante a crise, a deficiência parcial de uma das enzimas da síntese biológica do heme no fígado resulta na deficiência de heme (necessário para a síntese de várias proteínas, dentre elas, a hemoglobina) e acúmulo de precursores …

Porfirias hepáticas agudas – quando pensar e como confirmar o diagnóstico? Leia mais »

Também conhecida por ASMD (deficência de esfingomielinase ácida), trata-se de uma doença genética rara, autossômica recessiva, que leva a mutações do gene SMPD1. É caracterizada pela deficiência de uma enzima responsável pelo metabolismo de um fosfolipídeo chamado esfingomielina. Este, por sua vez, faz parte de inúmeras funções nos sistemas metabólico e imunológico. Na deficiência da …

Niemann Pick (ASMD) Leia mais »

A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética, caracterizada pelo aumento da absorção intestinal de ferro, levando ao seu acúmulo em diversos órgãos, em especial no fígado. É dividida em quatro tipos, dependendo da mutação genética envolvida. Sua forma mais comum é o tipo 1, com herança autossômica recessiva e relacionada a mutação no gene …

Hemocromatose hereditária (HH) Leia mais »