Curta-metragem “Uma História Rara”, documentário sobre a Síndrome de Alagille
fonte: SBH O curta-netragem “Uma História Rara – Síndrome de Alagille” é produzido pelo Instituto Renascimento e mostra a história de[…]
Saiba como participar da consulta pública sobre Amiloidose hereditária transtirretina
O primeiro tratamento descrito da Amiloidose hereditária transtirretina (antiga PAF – polineuropatia familiar) foi o transplante hepático. No Brasil,[…]
GFRJ e Grupo RaroH apoiam campanha pela conscientização das Porfirias. Saiba mais!
As porfirias hepáticas agudas fazem parte de um grupo de doenças genéticas raras, pouco conhecidas. O quadro clínico exuberante[…]
Porfirias hepáticas agudas – quando pensar e como confirmar o diagnóstico?
Inicialmente, é necessário saber que alterações no metabolismo do heme causa esse grupo de doença chamado de porfirias. Durante[…]
Niemann Pick (ASMD)
Também conhecida por ASMD (deficência de esfingomielinase ácida), trata-se de uma doença genética rara, autossômica recessiva, que leva a[…]
Hemocromatose hereditária (HH)
O que é A hemocromatose hereditária (HH) é um distúrbio genético que leva o organismo a absorver ferro em[…]
Amiloidose
Diane Xavier de Ávila (dianeavilamed@cardiol.br) A AMILOIDOSE ainda é considerada rara, mas hoje sabemos ser mais uma condição subdiagnosticada.[…]