A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética, caracterizada pelo aumento da absorção intestinal de ferro, levando ao seu acúmulo em diversos órgãos, em especial no fígado. É dividida em quatro tipos, dependendo da mutação genética envolvida. Sua forma mais comum é o tipo 1, com herança autossômica recessiva e relacionada a mutação no gene HFE, localizado no cromossomo 6. É mais encontrada em adultos com origem do Norte da Europa que apresentam a mutação C282Y em homozigose, embora heterozigotos C282Y/ H63D também possam apresentar sobrecarga de ferro. Os outros três tipos são a hemocromatose juvenil (tipo 2A), a HH relacionada a mutações no gene da hepcidina (tipo 2B), receptor 2 da transferrina (tipo 3) e da ferroportina (tipo 4). São bem menos comuns, mas devem ser lembrados nos pacientes com exames sugestivos.
Muitos pacientes chegam ao médico sem sintomas ou achados físicos, encaminhados por alterações em exames laboratoriais de rotina ou durante rastreio familiar. Ocorre mais comumente em homens do que mulheres e naqueles que apresentam sintomas, geralmente se iniciam entre 40-50 anos. Podem apresentar fadiga, dores articulares, pele escurecida “bronzeada”, dor abdominal e perda de libido. Em casos mais avançados pode ocorrer diabetes mellitus, doença cardíaca e doença hepática crônica com cirrose, incluindo o aparecimento de ascite, olhos e pele amarelados (icterícia) e aumento do baço (esplenomegalia). Por isso, no momento do diagnóstico é necessária avaliação cuidadosa do fígado e de outros órgãos-alvo, como o coração.
O diagnóstico é realizado com os exames de sangue mostrando níveis aumentados do índice de saturação de transferrina (IST) e de ferritina, aliados a pesquisa da mutação genética do gene HFE. No caso dos outros genes envolvidos é necessária a demonstração da sobrecarga de ferro hepática na Ressonância Magnética ou na biópsia hepática, podendo ser realizada a pesquisa dos genes mais raros para a confirmação diagnóstica. O diagnóstico diferencial deve ser feito com doença hepática gordurosa metabólica e pelo álcool e com doenças hematológicas ou que necessitem múltiplas transfusões sanguíneas. Adultos (> 18 anos) com familiares de primeiro grau com HH devem ser orientados sobre a doença e a possibilidade de realizar o teste genético.
O tratamento é realizado por meio de sessões periódicas de flebotomias, em que é feita a remoção de sangue total, com o objetivo de diminuir a sobrecarga de ferro e reduzir os valores de ferritina. Em caso de contraindicação às flebotomias podem ser usadas medicações quelantes de ferro. Dietas pobres em ferro não substituem o tratamento, mas suplementos com vitamina C devem ser evitados por aumentarem sua absorção. O tratamento com flebotomias melhora os sintomas e pode prevenir o aparecimento de cirrose, diabetes, doença articular, câncer de fígado e outras complicações, sendo necessário manter o acompanhamento regular após o diagnóstico.
Fonte: EASL Clinical Practice Guidelines on Haemochromatosis, J of Hepatology, 2022.
O conteúdo deste site tem o objetivo de difundir a informação científica que está em constante atualização. Estas informações não substituem a avaliação médica.