As porfirias hepáticas agudas fazem parte de um grupo de doenças genéticas raras, pouco conhecidas. O quadro clínico exuberante se parece com muitas outras doenças, o que torna ainda mais difícil seu diagnóstico.
Sintomas variam de dor abdominal de leve a grave, contínua ou em crises, urina escura ou avermelhada, convulsões, fraqueza muscular aguda… entre outros. Por serem sintomas parecidos com outras doenças e ser uma doença rara, o diagnóstico no início dos sintomas fica mais difícil. E, por consequência, há atraso no tratamento para retirar o paciente da crise. Esse atraso no início do tratamento pode levar a graves sequelas, ou até, infelizmente, a morte.
Sendo assim, o Grupo de Fígado do RJ junto ao Grupo RaroH apoia a campanha pela conscientização das Porfirias.
O vídeo da ABRAPO mostra relatos de casos reais sobre a jornada ao diagnóstico de tantas pacientes.
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