Também conhecida por ASMD (deficência de esfingomielinase ácida), trata-se de uma doença genética rara, autossômica recessiva, que leva a mutações do gene SMPD1. É caracterizada pela deficiência de uma enzima responsável pelo metabolismo de um fosfolipídeo chamado esfingomielina. Este, por sua vez, faz parte de inúmeras funções nos sistemas metabólico e imunológico. Na deficiência da esfingomielinase ácida há depósito lisossomal da esfingomielina em vários órgãos, e pode acometer crianças e adultos, levando a doença pulmonar, trombocitopenia, bem como fibrose hepática e até mesmo cirrose.
Por tratar-se de uma doença de depósito, o quadro clínico é heterogêneo, além de multissistêmico e progressivos. Existem 3 subtipos: o A, A/B e B, os quais são definidos pelos fenótipos dos pacientes que sofrem desta moléstia.
O subtipo A, chamado de forma neurovisceral, é de rápida progressão, maior gravidade, e acomete crianças nas primeiras fases da infância, com lesão predominantemente no sistema nervoso central. O subtipo A/B, também conhecido como forma neurovisceral crônica, pode acometer desde a primeira infância até a fase adulta, levando a algum acometimento neurológica, mas também em órgãos como fígado, baço, medula óssea, pulmão e osso. Já o subtipo B, chamado de forma visceral crônica, acomete desde crianças a adultos, sem acometimento neurológico conhecido, tem curso de doença mais lento, apresenta sintomas como hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, doença pulmonar intersticial.
Diante de um paciente com hepatoesplenomegalia, histórico de doença pulmonar, elevação de transaminases, dislipidemia mista (elevação de colesterol LDL e triglicerídeos, com baixa do colesterol HDL), deve-se suspeitar de ASMD.
O exame padrão ouro para o diagnóstico da ASMD é a espectometria de massa, o qual avalia a atividade enzimática, que estará ausente ou reduzida. Posteriormente, é importante o sequenciamento do gene SMPD1, sobretudo para melhor definirmos o subtipo da doença de acordo com a mutação encontrada.
A ASMD já tem tratamento através da reposição enzimática e, após iniciado, há mudança no curso natural da doença, mudando o prognóstico dos pacientes, bem como aumentando a sobrevida. O tratamento está indicado para todos os pacientes de subtipos A/B e B, excetuando-se apenas os recém natos.
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